Esta semana las investigadoras Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier han sido galardonadas con el Premio Nobel de Química 2020 por el desarrollo de las tijeras moleculares CRISPR Cas9, uno de los enfoques más prometedores para el avance de los tratamientos contra las enfermedades genéticas, entre ellas el cáncer.

Ahora, la Unidad de Citogenética Molecular que dirige Sandra Rodríguez-Perales en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha dado un paso más para poder aplicar eficazmente esta tecnología para la eliminación de los llamados genes de fusión, lo que en un futuro podría abrir las puertas al desarrollo de terapias oncológicas que eliminen específicamente los tumores sin afectar a las células sanas. El trabajo se publica en Nature Communications.

Los genes de fusión son el resultado aberrante de la unión errónea de fragmentos de ADN que proceden de dos genes diferentes, una alteración que ocurre por azar durante el proceso de división celular. Si la célula no puede sacar ningún provecho del error, las células portadoras morirán y estos genes serán eliminados.

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Pero cuando confieren una ventaja proliferativa o de supervivencia, la célula portadora se multiplica y los genes de fusión y las proteínas que codifican se convierten, así, en el evento iniciador de un cáncer. “Muchos reordenamientos cromosómicos y los genes de fusión que producen son el origen de sarcomas y leucemias infantiles”, explica Rodríguez-Perales, coautora principal del estudio. También se encuentran en tumores de próstata, mama, pulmón o cerebrales, entre otros: en total, hasta en un 20% de todos los cánceres.

Debido a que solo están presentes en células tumorales, los genes de fusión despiertan un gran interés en la comunidad científica, para convertirlos en dianas terapéuticas altamente específicas, de tal manera que únicamente actúen sobre el tumor y no produzcan efectos en las células sanas.

Y aquí entra CRISPR. Mediante esta tecnología, las y los investigadores pueden dirigirse a secuencias concretas del genoma y, como si estuvieran utilizando unas tijeras moleculares, cortar y pegar fragmentos de ADN y así modificar el genoma de manera controlada. En el estudio que ha llevado a cabo el equipo del CNIO se trabajó con líneas celulares y modelos de ratón de sarcoma de Ewing y leucemia mieloide crónica, en los que han conseguido eliminar las células tumorales cortando los genes de fusión, inicio del tumor.

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*Foto de portada: Pxfuel