• Se trata de un padecimiento que sufre una de cada dos mil personas

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Josué Mota

@motajosue

De los cientos de trastornos del sueño que existen hay uno que, según estimaciones a nivel mundial, padece una persona por cada dos mil habitantes, y para la cual aún no se ha encontrado una cura, por ello en el Instituto de Fisiología de la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla (BUAP) se trabaja en esta enfermedad conocida como narcolepsia.

La doctora María del Carmen Cortés lleva 12 años trabajando en un modelo que le permite estudiar este padecimiento y lo hace principalmente con el monitoreo de un tipo de rata, denominada TAIEP, que presenta síntomas similares a los que presentaría una persona que padece esta enfermedad.

La rata de laboratorio TAIEP que se utiliza en estas investigaciones tiene por nombre este acrónimo cuya inicial señala los padecimientos que sufre. Temblor, Ataxia, Inmovilidad, Epilepsia y Parálisis.

El Instituto de Fisiología de la BUAP obtuvo este ejemplar en 1989 gracias a una mutación. Estos animales presentan trastornos del sueño y tienen ciclos anormales de vigilia y sueño. Al mes de vida, presentan temblores, después ataxia seguida por periodos de inmovilidad.

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Generalidades de la narcolepsia

“Este es un trastorno del sueño que en los humanos se caracteriza porque la persona tiene mucho sueño durante el día, cuando tendría que estar alerta, y conforme avanza la enfermedad puede presentar debilidad muscular, entonces pierde el tono y a eso de llama atonía muscular, puede presentar inmediatamente sueño profundo, lo cual es anormal porque deberíamos pasar por ciertas etapas”, explica la investigadora.

En un estado normal una persona atraviesa por tres etapas de sueño: “primero empezamos a estar somnolientos, después comienza la etapa del sueño de ondas lentas, que le llamamos así porque el ritmo electroencefalográfico se hace más lento, y después el sueño profundo, en el cual nosotros tenemos más dificultad para despertar, y necesitamos un estimulo mayor para despertarnos”.

Sin embargo, una persona que padece narcolepsia pasa del estado de vigilia al de sueño profundo directamente y muy rápidamente, además también pueden presentar alucinaciones antes de dormir o al despertar, por estos síntomas, las personas con narcolepsia tienen problemas de tipo social o laboral.

Hace más de 100 años Westphal (1877) describió por primera vez una enfermedad, hasta entonces desconocida, caracterizada por una somnolencia diurna excesiva.

Pero fue Gélineau en 1880, quien acuñó el término de “narcolepsia” para referirse a aquellos pacientes que cursaban con una combinación de somnolencia excesiva, ataques súbitos y repetitivos de sueño y episodios de debilidad muscular desencadenados por emociones fuertes, los que denominó episodios de “astasia”, escribe la doctora Cortés en un estudio titulado El cerebro que duerme de día: la narcolepsia, también firmado por el doctor José Ramón Eguibar.

La doctora María del Carmen Cortés explica: “las personas pueden estar en estado normal y de repente con alguna emoción se gatilla esa falta de tono muscular, y entonces si están riendo o tienen actividad sexual o actividad física pierden el tono y se caen, entonces pueden tener accidentes, no pueden trabajar en algo riesgoso, porque si se trata de una secretaria cuando más caerá junto al escritorio pero si es un trabajador con una maquinaria o un chofer pues se vuelve peligroso, por eso las relaciones interpersonales y laborales pues se ven afectadas tremendamente”.

Aunque en los estudios se han encontrado rangos tan amplios para que esta enfermedad se manifieste, pues se encontró el caso de un niño de seis meses con esta enfermedad y se ha detectado en personas adultas, se considera que el periodo de mayor riesgo es el de los 25 a los 35 años.

-¿Hay algunas estimación sobre el porcentaje de la población que sufre narcolepsia?

-Desgraciadamente en México, no tenemos estadísticas pero a nivel mundial se dice que uno en cada dos mil personas padece narcolepsia entonces pareciera que no pero es porcentaje similar a la esclerosis múltiple, si sacamos ya estadísticas de cuando mexicano somos y a cuántos les tocaría tener narcolepsia por probabilidad estaríamos de algo importante.

-¿Qué resultados ha tenido la investigación que están haciendo?

-No estamos en la fase de caracterización, estos procesos son largos, se está probando el modelo y trabajando sobre él, y conforme avanza, se va confirmando ciertas circuitos y probando ciertas drogas que sí funcionan y pareciera que se va desenredando la madeja pero estos trastornos, cuando hablamos de trabajar con el organismo completo, pues se vuelven complicados. El trastorno en los humanos aún no queda muy claro.

Las causas

Aunque desde hace algunas décadas se ha estudiado la narcolepsia, fue hasta casi el año 2000 cuando se encontró una posible causa de la enfermedad: “en el 99 o 98 se descubrieron unos neuropeptidos que son las orexinas y se le dio mucha importancia a que esas orexinas eran la causa principal de la narcolepsia, y que si faltaban esas neuronas que producen ese péptido era una persona susceptible a narcolepsia. Sin embargo, ahora se ha visto que pueden tener niveles bajos de orexinas y no tener narcolepsia, es decir hay una serie de combinaciones de factores hereditarios, factores ambientales, y otras cosas que no sabemos”, dijo la doctora.

Empero, la doctora aclaró que se ha detectado el caso de gemelos homocigóticos que por razones sociales viven separados, y uno de los hermanos desarrolla la enfermedad y el otro no, lo que los lleva a la conclusión de que los factores externos pueden influir. “Sí tiene un gran porcentaje de peso la falta de orexinas pero hay otros factores que pueden condicionar que se presente o no”.

-¿Existe algún tratamiento para la narcolepsia?

-No definitivos, anteriormente se les daban estimulantes del sistema nervioso central, para que estuvieran alertas, del tipo de las anfetaminas, pero ya sabemos que las anfetaminas no resultan, crean tolerancia, adicción entre otros y no resultan porque esto es crónico, la narcolepsia no se cura, hasta la fecha, ojalá un día. Entonces se han creado otros medicamentos similares y ahora les dan modafinil, que es un fármaco parecido que tienes ciertos beneficios, y algunos antidepresivos tricíclicos para mejor la atonía pero hasta ahí se ha llegado.

Las investigaciones sobre la narcolepsia continúan con la esperanza de que algún día se encuentre una cura para la enfermedad.